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Sintomi
Quando sono presenti sintomi, questi si verificano a tutte le età se è presente esposizione alimentare al glutine.
I sintomi digestivi non sono molto specifici, ma sono spesso persistenti o ricorrenti:
Si possono avere segni di malnutrizione senza evidenti sintomi digestivi, come astenia, calo ponderale e disturbi legati alla carenza di ferro, acido folico, vitamina B12 o vitamina D.
Alterazioni degli esami ematochimici- Nella malattia celiaca classica sono comuni bassi livelli di
Si può osservare un aumento della fosfatasi alcalina ossea e una importante carenza di vitamina D3, associati a osteopenia/osteoporosi.
Un aumento non spiegabile delle transaminasi può essere un sintomo di presentazione della celiachia anche in assenza di altri sintomi rilevanti. Le transaminasi spesso si normalizzano entro 6-12 mesi dall’inizio della dieta priva di glutine.
La malattia celiaca non è rara. In medicina generale è fondamentale tenerla presente anche nelle presentazioni meno tipiche.
La malattia celiaca è una malattia autoimmune caratterizzata da uno specifico profilo sierologico e istologico innescato dall'ingestione di glutine in individui geneticamente predisposti.
Glutine è un termine generale per un gruppo di proteine alcol-solubili, presenti in vari cereali tra cui grano, segale, orzo, farro e kamut.
L'incidenza nella popolazione europea è stimata intorno allo 0.5 - 1%. Studi di popolazione hanno suggerito che i casi riconosciuti di malattia celiaca possono rappresentare solo la punta dell'iceberg.
Un medico di medicina generale massimalista dovrebbe avere una decina di celiaci tra i suoi pazienti. Tuttavia, secondo i dati di uno studio italiano del 1996, i casi asintomatici superavano quelli sintomatici con un rapporto di 7:1.
Sintomi
Quando sono presenti sintomi, questi si verificano a tutte le età se è presente esposizione alimentare al glutine.
I sintomi digestivi non sono molto specifici, ma sono spesso persistenti o ricorrenti:
- diarrea intermittente o cronica;
- steatorrea;
- stipsi;
- dolore addominale;
- anoressia;
- nausea e vomito;
- gonfiore intestinale.
Si possono avere segni di malnutrizione senza evidenti sintomi digestivi, come astenia, calo ponderale e disturbi legati alla carenza di ferro, acido folico, vitamina B12 o vitamina D.
Alterazioni degli esami ematochimici- Nella malattia celiaca classica sono comuni bassi livelli di
- emoglobina,
- albumina,
- calcio,
- potassio,
- magnesio e fosforo.
Si può osservare un aumento della fosfatasi alcalina ossea e una importante carenza di vitamina D3, associati a osteopenia/osteoporosi.
Un aumento non spiegabile delle transaminasi può essere un sintomo di presentazione della celiachia anche in assenza di altri sintomi rilevanti. Le transaminasi spesso si normalizzano entro 6-12 mesi dall’inizio della dieta priva di glutine.
Diagnosi
Gli anticorpi legati alla malattia celiaca sono di tipo IgA e IgG, ma solo quelli di classe IgA possono essere considerati altamente sensibili e specifici per la malattia. Possono essere divisi in due gruppi in base ai loro antigeni bersaglio.
1. Autoanticorpi
Anticorpi anti-endomisio IgA - Il risultato del test è spesso solo qualitativo (positivo o negativo) poiché anche bassi titoli di anticorpi sono altamente specifici per la malattia celiaca. I livelli sierici diminuiscono con una dieta priva di glutine. I limiti del test sono il costo, la complessità e la dipendenza dall'operatore.
Anticorpi anti-transglutaminasi tissutale IgA - È un test altamente sensibile e specifico (sensibilità 90-98%; specificità 95-97%). Il valore predittivo positivo di un risultato fortemente positivo (>10 volte il limite superiore della norma) associato alla positività degli anticorpi anti-endomisio è circa del 100%. È un test ampiamente disponibile, è più facile da eseguire e meno costoso del precedente. Con l’aderenza stretta alla dieta priva di glutine, il titolo anticorpale si normalizza in 12 mesi (18-24 se molto elevato). Questi anticorpi sono utilizzati per il monitoraggio dei celiaci nel follow-up.
2. Anticorpi contro la gliadina (componente del glutine)
Anticorpi anti-gliadina nativa (IgA, IgG) - I test tradizionali degli anticorpi anti-gliadina hanno una minore accuratezza diagnostica rispetto ad altri esami sierologici per la celiachia e non sono più consigliati perché forniscono falsi positivi nel 15-20% dei casi.
Anticorpi contro i peptidi deamidati della gliadina (DGP, Deamidated Gliadin Peptide, IgA, IgG) - Il DGP utilizza peptidi di gliadina sintetici che imitano le sequenze di gliadina modificate per catturare le IgA o le IgG sieriche verso il DGP stesso. Mentre il DGP-IgA è considerato poco utile per la diagnosi, il DGP-IgG può essere richiesto nei pazienti con carenza di IgA.
Il dosaggio della anti-transglutaminasi tissutale IgA (insieme al dosaggio delle IgA totali) è il test di prima scelta in medicina generale per la diagnosi di celiachia negli adulti.
L'assenza di anti-transglutaminasi IgA permette di escludere l'intolleranza al glutine con un basso rischio di errore, a condizione che il dosaggio delle IgA totali sia normale. Il deficit di IgA si osserva nel 5-10% dei celiaci.
La presenza di IgA anti-transglutaminasi si trova nel 30% dei bambini che non sono intolleranti al glutine.
Il test degli anticorpi specifici non è interpretabile durante una dieta senza glutine, che rende gli anticorpi non rilevabili.
L'esame standard per confermare la diagnosi dopo un test anticorpale specifico positivo è la gastroscopia con biopsia della mucosa del tenue, da eseguire durante una dieta contenente glutine.
In caso di risultati contrastanti tra sierologia e biopsia, è possibile la ricerca dei geni HLA-DQ2 e HLA-DQ8: la loro assenza rende l'ipotesi di intolleranza al glutine molto improbabile.
Secondo le raccomandazioni europee, nei bambini con un gene HLA-DQ2 o HLA- DQ8 e con sintomi digestivi tipici dell'intolleranza al glutine, la combinazione di un livello molto alto di IgA anti-transglutaminasi e di un altro anticorpo specifico (p.es. IgA anti-endomisio) è sufficiente per la diagnosi di celiachia, limitando così il numero di biopsie intestinali.
In caso di diarrea persistente, o quando è associata ad altri segni clinici, la diagnosi differenziale comprende (➡ Valutazione della diarrea cronica):
- intolleranza al lattosio o al fruttosio
- insufficienza pancreatica
- morbo di Crohn; colite ulcerosa;
- enterocolite attinica;
- colite microscopica;
- ipertiroidismo;
- fecaloma, (a volte induce la produzione di feci acquose alternate a episodi di stitichezza).
L'olmesartan può causare una enteropatia con diarrea cronica e talvolta atrofia dei villi intestinali con malassorbimento (➡ Enteropatia da olmesartan).
Un consumo elevato di dolcificanti poliolici (p.es. sorbitolo o xilitolo), contenuti in bevande o dolciumi senza zucchero, può causare episodi di diarrea.
Diagnosis of celiac disease in adults
UpToDate - This topic last updated: Mar 04, 2021.
Accuracy of a no-biopsy approach for the diagnosis of coeliac disease across different adult cohorts.
Gut 2021 May; 70:876
Intolérance au gluten
La Revue Prescrire, Janvier 2020
Investigating coeliac disease in adults
BMJ 2020;369:m2176
Celiac disease: a comprehensive current review.
BMC Med. 2019 Jul 23;17(1):142
Gilberto Lacchia - Pubblicato 30/06/2021 - Aggiornato 30/06/2021
BMJ 2020;369:m2176
Celiac disease: a comprehensive current review.
BMC Med. 2019 Jul 23;17(1):142
Gilberto Lacchia - Pubblicato 30/06/2021 - Aggiornato 30/06/2021
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