120 - Valutazione della diarrea cronica nei giovani adulti in medicina generale

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La diarrea cronica può essere definita come il passaggio di feci non formate più di tre volte al giorno per almeno quattro settimane. Nei giovani adulti la causa più frequente è la sindrome del colon irritabile.

Altre cause comuni sono:

• Malattie infiammatorie (IBD, colite microscopica, raramente infezioni)
• Malassorbimento (celiachia, intolleranza al lattosio, insufficienza pancreatica)
• Farmaci, additivi alimentari
• Problemi endocrini (ipertiroidismo, diabete)

L'anamnesi è fondamentale per definire il sintomo (i pazienti chiamano diarrea sintomi molti diversi) e per fare una prima differenziazione tra sintomi funzionali e organici. La natura organica del problema può essere suggerita da una diarrea notturna, continua, calo ponderale >5 kg e sintomi che durano da meno di tre mesi.

Anamnesi farmacologica: molti farmaci possono causare diarrea con meccanismi diversi; tra i più comuni la metformina, gli inibitori di pompa, l'abuso di lassativi, gli antibiotici, la colchicina, la terapia tiroidea sostitutiva, il sorbitolo usato come edulcorante.

La sindrome del colon irritabile ha la maggior prevalenza tra i 20 e i 40 anni; dopo i 45 anni è sempre importante escludere una patologia neoplastica, soprattutto in presenza di segni di allarme (perdita di peso non intenzionale, rettorragia, anamnesi familiare di neoplasie intestinali o ovariche, anemia, febbre, masse addominali o rettali, dolore addominale ingravescente).

I sintomi caratteristici delle forme funzionali sono una diarrea di volume moderato, diurna, spesso al mattino o dopo i pasti. La diarrea è spesso preceduta da un'estrema urgenza e può essere seguita dalla sensazione di evacuazione incompleta.

Gli esami consigliati in prima battuta sono:

• La sindrome dell'intestino irritabile può essere diagnosticata clinicamente con una batteria minima di esami (emocromo e proteina C reattiva normali, con test per celiachia negativo). Un aumento delle piastrine è considerato un marker infiammatorio mentre l'anemia è un segno di allarme.
• Sospetto di IBD: emocromo, PCR, VES, test per celiachia, eventualmente calprotectina (v. oltre).
• Caratteristiche cliniche con scarsa differenziazione tra sintomi organici o funzionali: richiedere anche funzionalità tiroidea, funzionalità epatica, albumina (una riduzione può indicare un malassorbimento), creatinina ed elettroliti (che possono essere alterati dalla diarrea cronica), calcio (sia la riduzione che l'aumento della calcemia sono associati a problematiche delle basse vie digerenti), vitamina B12, folati e ferritina. Ca-125 nelle donne >50 anni con una sintomatologia compatibile con una neoplasia ovarica.
• Per la valutazione di una possibile celiachia l'esame di prima scelta è il dosaggio degli anticorpi anti-transglutaminasi IgA insieme al dosaggio delle IgA totali (tra i celiaci il deficit di IgA è particolarmente frequente). L'esame deve essere effettuato mentre il paziente ha una dieta libera (durante le diete prive di glutine, di moda oggigiorno, può risultare falsamente negativo).
• Le diarree croniche infettive non sono frequenti nelle popolazioni occidentali: le infezioni croniche più frequenti sono giardiasi, amebiasi e criptosporidiasi. Soprattutto in pazienti che sono stati ospedalizzati o trattati con antibiotici può essere sospettata una diarrea da C. difficile valutabile con la ricerca della tossina sulle feci. In caso di sospetta immunodeficienza va valutata la sierologia per HIV.
• Calprotectina fecale: è un test sensibile e specifico per la diagnosi di IBD negli adulti. È comunque un test da utilizzare con cautela in medicina generale: la scarsa prevalenza di queste patologie aumenta il rischio di falsi positivi. Oltre che nei pazienti con IBD, la calprotectina può aumentare anche in caso di infezioni, diverticolite, polipi e tumori maligni, celiachia non trattata e allergie alimentari. Falsi positivi possono essere causati da FANS, inibitori di pompa e un elevato consumo di alcol. Nonostante queste limitazioni, la calprotectina fecale si è dimostrata superiore ai marker infiammatori sierici. Andrebbe richiesta in pazienti con sintomi gastrointestinali inferiori, come diarrea cronica, se le caratteristiche cliniche e gli esami ematochimici non differenziano chiaramente le patologie funzionali dall'IBD. Viene sconsigliata se sono presenti sintomi di allarme, un elevato sospetto di IBD (sono pazienti da inviare allo specialista indipendentemente dal risultato del test) o in pazienti meno giovani (alcuni autori suggeriscono 45 anni come età limite).

Cause importanti di diarrea cronica che richiedono esami aggiuntivi o invio allo specialista:

• Intolleranza al lattosio: i sintomi vengono peggiorati dai prodotti lattiero-caseari. Diagnosi: considerare una dieta priva di lattosio. La diagnosi definitiva richiede il breath test all'idrogeno dopo somministrazione per via orale di lattosio (con falsi negativi fino al 25%) o test di tolleranza al lattosio.
• Diarrea da acidi biliari: va sospettata in pazienti con una storia di colecistectomia o malattia ileale o resezione. In assenza di colecisti, la bile drena direttamente e in modo continuo nell'intestino tenue, superando la capacità di riassorbimento dell'ileo terminale. L'aumento degli acidi biliari nel colon causa la diarrea. È associata anche ad altre malattie gastrointestinali (celiachia, pancreatite cronica). I sintomi sono esacerbati da cibi grassi, con diarrea notturna acquosa o steatorrea. Può anche essere idiopatica e si può trovare nel 20-30% dei pazienti con diagnosi di diarrea funzionale.
• Colite microscopica: si presenta con diarrea notturna e acquosa (4-9 scariche al giorno). Più comune nelle donne anziane e associata alla celiachia. Ha un decorso intermittente. Viene diagnosticata con la colonscopia.
• Insufficienza pancreatica: anamnesi di pancreatite cronica o abuso alcolico; diarrea acquosa o steatorrea. Diagnosi: elastasi fecale, che ha un'elevata sensibilità e specificità per insufficienza moderata e grave, ma che può risultare negativa in casi lievi.

Le linee guida pubblicate a settembre dell'American Gastroenterological Association suggeriscono il dosaggio di calprotectina fecale o lattoferrina fecale per lo screening delle malattie infiammatorie intestinali (mentre vengono sconsigliate VES e PCR), screening per la celiachia e per la diarrea da acidi biliari e test per la giardiasi. Non viene consigliata la ricerca di uova o parassiti se non nei soggetti che provengono da aree ad alto rischio.



1. Investigating young adults with chronic diarrhoea in primary care
BMJ 2015;Feb 25;350:h573

2. AGA Clinical Practice Guidelines on the Laboratory Evaluation of Functional Diarrhea and Diarrhea-Predominant Irritable Bowel Syndrome in Adults
Gastroenterology. 2019 Sep;157(3):851-854

Gilberto Lacchia

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Pubblicato: 05/09/2019 Aggiornato: 05/10/2019