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La trombocitosi è definita come l'aumento della conta piastrinica oltre 450,000/microL e si può osservare in circa il 2% della popolazione. La diagnosi differenziale è ampia, ma le numerose cause si possono raggruppare in trombocitosi reattive e primarie.
Trombocitosi reattive - Sono causate da una risposta a fattori di crescita rilasciati in condizioni infiammatorie o neoplastiche sottostanti; non sono dovute a disturbi ematologici primari. Il conteggio delle piastrine tende a normalizzarsi dopo la risoluzione della malattia acuta.
La trombocitosi è indotta da fattori di crescita prodotti in seguito a numerosi stimoli:
La trombocitosi riscontrata occasionalmente in medicina generale va considerata un segno di allarme per patologie neoplastiche: l'incidenza di qualsiasi tumore a 12 mesi è risultata maggiore nei soggetti con trombocitosi (11,6% negli uomini, 6,2% nelle donne) rispetto a quelli con conta piastrinica normale (4,1% negli uomini, 2,2% nelle donne).
Trombocitosi primarie (clonali) - Origina dall'espansione clonale di una cellula staminale emopoietica mutata. È più caratteristica della trombocitemia essenziale, ma si osserva anche in altre neoplasie mieloproliferative (policitemia vera, mielofibrosi, LMC e in sindromi mielodisplastiche). La trombocitemia essenziale comporta un rischio relativamente elevato di complicanze trombotiche, come ictus e tromboembolia venosa. È stato identificato un numero crescente di mutazioni acquisite che causano una proliferazione autonoma, di cui le più comuni sono JAK2 e V617F.
Valutazione - L'anamnesi e l'esame obiettivo vanno diretti a identificare le cause più comuni o sintomi suggestivi: infezioni, traumi recenti, malattie infiammatorie croniche, neoplasie, anemia, splenectomia, recenti interventi chirurgici, anamnesi di emorragie (menorragia, emorragie gastroenteriche), tabagismo, abuso di alcool, febbre, calo ponderale, sudorazioni notturne, terapie farmacologiche (cortisonici, adrenalina, vincristina).
La maggior parte dei pazienti con trombocitosi clonale non riferisce sintomi, ma alcuni hanno sintomi vasomotori (cefalea, alterazioni della vista, dolori atipici al torace o alle zone distali degli arti), complicanze emorragiche (da malattia di von Willebrand acquisita) e complicanze trombotiche.
Una trombocitosi primaria è più probabile in caso di sintomi vasomotori non spiegabili (eritromelalgia, vampate, prurito), costituzionali (astenia, sudorazioni notturne, febbre di ndd, calo ponderale), splenomegalia, trombosi in sedi anomale o multiple, storia famigliare di trombocitosi.
L'epatosplenomegalia suggerisce una problematica ematologica.
Per precisare la diagnosi può essere utile richiedere esami aggiuntivi.
Striscio periferico: permette di valutare la presenza di infezioni (neutrofilia), carenza marziale (microcitosi, ipocromia), iposplenia (corpi di Howell-Jolly) o mielofibrosi (poichilocitosi). Una morfologia piastrinica anomala , per esempio piastrine di grandi dimensioni, si può osservare nella trombocitemia essenziale.
Proteine della fase acuta: l'aumento di PCR e VES supportano una diagnosi di trombocitosi reattiva, anche se valori normali non escludono l'infiammazione o le neoplasie.
Assetto marziale (→ post precedente): l'anemia sideropenica è una causa trattabile comune di trombocitosi reattiva.
Ripetizione dell'emocromo: potrebbe essere utile per verificare la risoluzione o la persistenza della trombocitosi. Se inizialmente si sospetta una causa reattiva, ripetere il test dovrebbe confermare la risoluzione della trombocitosi dopo una gestione appropriata.
Esami per valutare una neoplasia occulta (→ post precedente): la trombocitosi è associata a un aumento del rischio di neoplasie maligne in varie sedi (soprattutto polmone, endometrio, esofago, stomaco, colon e retto, rene e ovaio) ma non il cancro della mammella. Le attuali linee guida britanniche raccomandano una radiografia del torace in pazienti di età ≥40 e un'ecografia pelvica per donne di età ≥55 con trombocitosi e perdite vaginali inspiegabili o ematuria macroscopica.
Un altro test utile e non invasivo è la ricerca del sangue occulto nelle feci.
Invio allo specialista: va considerato per i pazienti con trombocitosi persistente inspiegabile e/o con complicanze trombotiche o con le caratteristiche delle patologie ematologiche primarie.
Investigating thrombocytosis
BMJ. 2019;366:l4183
Approach to the patient with thrombocytosis
UpToDate® - This topic last updated: Jan 09, 2019
Algoritmo diagnostico
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Pubblicato: 19/03/2020 Aggiornato: 19/03/2020
La trombocitosi è definita come l'aumento della conta piastrinica oltre 450,000/microL e si può osservare in circa il 2% della popolazione. La diagnosi differenziale è ampia, ma le numerose cause si possono raggruppare in trombocitosi reattive e primarie.Trombocitosi reattive - Sono causate da una risposta a fattori di crescita rilasciati in condizioni infiammatorie o neoplastiche sottostanti; non sono dovute a disturbi ematologici primari. Il conteggio delle piastrine tende a normalizzarsi dopo la risoluzione della malattia acuta.
La trombocitosi è indotta da fattori di crescita prodotti in seguito a numerosi stimoli:
- emorragia acuta, anemia emolitica;
- carenza marziale;
- iposplenismo (funzionale o chirurgico);
- neoplasie occulte;
- infezioni (acute virali e batteriche, croniche, tubercolosi);
- condizioni infiammatorie acute o croniche (malattie reumatologiche, IBD, celiachia, sindrome nefrosica);
- danno tissutale (ustioni, infarto miocardico, traumi gravi, postoperatorio);
- effetto rebound dopo la terapia di una trombocitopenia immune o dopo una trombocitopenia indotta dall'etanolo;
- terapia con vitamina B12;
- esercizio fisico.
La trombocitosi riscontrata occasionalmente in medicina generale va considerata un segno di allarme per patologie neoplastiche: l'incidenza di qualsiasi tumore a 12 mesi è risultata maggiore nei soggetti con trombocitosi (11,6% negli uomini, 6,2% nelle donne) rispetto a quelli con conta piastrinica normale (4,1% negli uomini, 2,2% nelle donne).
Trombocitosi primarie (clonali) - Origina dall'espansione clonale di una cellula staminale emopoietica mutata. È più caratteristica della trombocitemia essenziale, ma si osserva anche in altre neoplasie mieloproliferative (policitemia vera, mielofibrosi, LMC e in sindromi mielodisplastiche). La trombocitemia essenziale comporta un rischio relativamente elevato di complicanze trombotiche, come ictus e tromboembolia venosa. È stato identificato un numero crescente di mutazioni acquisite che causano una proliferazione autonoma, di cui le più comuni sono JAK2 e V617F.
Valutazione - L'anamnesi e l'esame obiettivo vanno diretti a identificare le cause più comuni o sintomi suggestivi: infezioni, traumi recenti, malattie infiammatorie croniche, neoplasie, anemia, splenectomia, recenti interventi chirurgici, anamnesi di emorragie (menorragia, emorragie gastroenteriche), tabagismo, abuso di alcool, febbre, calo ponderale, sudorazioni notturne, terapie farmacologiche (cortisonici, adrenalina, vincristina).
La maggior parte dei pazienti con trombocitosi clonale non riferisce sintomi, ma alcuni hanno sintomi vasomotori (cefalea, alterazioni della vista, dolori atipici al torace o alle zone distali degli arti), complicanze emorragiche (da malattia di von Willebrand acquisita) e complicanze trombotiche.
Una trombocitosi primaria è più probabile in caso di sintomi vasomotori non spiegabili (eritromelalgia, vampate, prurito), costituzionali (astenia, sudorazioni notturne, febbre di ndd, calo ponderale), splenomegalia, trombosi in sedi anomale o multiple, storia famigliare di trombocitosi.
L'epatosplenomegalia suggerisce una problematica ematologica.
Per precisare la diagnosi può essere utile richiedere esami aggiuntivi.
Striscio periferico: permette di valutare la presenza di infezioni (neutrofilia), carenza marziale (microcitosi, ipocromia), iposplenia (corpi di Howell-Jolly) o mielofibrosi (poichilocitosi). Una morfologia piastrinica anomala , per esempio piastrine di grandi dimensioni, si può osservare nella trombocitemia essenziale.
Proteine della fase acuta: l'aumento di PCR e VES supportano una diagnosi di trombocitosi reattiva, anche se valori normali non escludono l'infiammazione o le neoplasie.
Assetto marziale (→ post precedente): l'anemia sideropenica è una causa trattabile comune di trombocitosi reattiva.
Ripetizione dell'emocromo: potrebbe essere utile per verificare la risoluzione o la persistenza della trombocitosi. Se inizialmente si sospetta una causa reattiva, ripetere il test dovrebbe confermare la risoluzione della trombocitosi dopo una gestione appropriata.
Esami per valutare una neoplasia occulta (→ post precedente): la trombocitosi è associata a un aumento del rischio di neoplasie maligne in varie sedi (soprattutto polmone, endometrio, esofago, stomaco, colon e retto, rene e ovaio) ma non il cancro della mammella. Le attuali linee guida britanniche raccomandano una radiografia del torace in pazienti di età ≥40 e un'ecografia pelvica per donne di età ≥55 con trombocitosi e perdite vaginali inspiegabili o ematuria macroscopica.
Un altro test utile e non invasivo è la ricerca del sangue occulto nelle feci.
Invio allo specialista: va considerato per i pazienti con trombocitosi persistente inspiegabile e/o con complicanze trombotiche o con le caratteristiche delle patologie ematologiche primarie.
Investigating thrombocytosis
BMJ. 2019;366:l4183
Approach to the patient with thrombocytosis
UpToDate® - This topic last updated: Jan 09, 2019
Algoritmo diagnostico
Gilberto Lacchia
Pubblicato: 19/03/2020 Aggiornato: 19/03/2020
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