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In medicina generale ci troviamo spesso di fronte a pazienti con sintomi che potrebbero essere riferiti a una neoplasia occulta (→ post precedente). Molti di questi sintomi, tuttavia, sono aspecifici e a basso rischio, e anche i più noti sintomi di "allarme" hanno valori predittivi positivi relativamente bassi per un tumore maligno.
Alcuni esami "di triage" possono fornire indizi utili che aiutano a identificare i pazienti da inviare a indagini di secondo livello, e soprattutto possono indirizzare verso la sede di un tumore maligno sottostante. Altri esami sono particolarmente utili quando i sintomi del paziente sono vaghi e potrebbero essere causati da diversi tipi di neoplasie e potrebbero guidare il processo decisionale sulla necessità di ulteriori indagini.
Ematochimici aspecifici: diversi esami possono fornire indizi per un possibile tumore maligno, quali emoglobina, conta piastrinica, calcemia, transaminasi e indici infiammatori (VES e PCR). Non si tratta di ematochimici da prescrivere di routine, ma da prendere in considerazione in pazienti a basso rischio ma comunque sintomatici: un esame "positivo" non sarà comunque sufficiente per una diagnosi ma la renderà più probabile indirizzando i passi successivi. D'altro canto un esame "negativo" rende meno probabile una diagnosi di neoplasia occulta ma nessuno di questi ha una sensibilità sufficiente per escluderla del tutto, con l'eccezione, forse, di emocromo, VES e protidogramma normali che permettono di escludere il mieloma multiplo.
Markers tumorali specifici: dalla pubblicazione di una revisione sull'argomento (BMJ 2009), negli ultimi dieci anni la situazione dei markers tumorali utilizzabili in medicina generale non è cambiata sostanzialmente.
I markers più prescritti dal medico di famiglia sono una decina: CA125, CA15-3, CA19-9, CEA, alfa-FP, HCG, PSA, proteina di Bence-Jones, calcitonina, tireoglobulina.
In generale i markers non sono particolarmente utili per la diagnosi di tumori in pazienti con sintomi aspecifici: molti, soprattutto CEA, CA125, CA15-3 e CA19-9, possono aumentare anche in condizioni benigne (BMJ 2009, tabella 3) e non possono neanche permettere di escludere una neoplasia se entro i valori normali (per esempio, solo il 3% dei pazienti con un carcinoma colorettale in fase precoce ha un CEA elevato).
In soggetti ben selezionati, a rischio medio-alto di neoplasia maligna, un aumento di un marker tumorale può fornire informazioni utili e in alcuni casi ne viene raccomandato l'utilizzo.
Nelle donne ultracinquantenni sintomatiche è raccomandata l'ecografia pelvica e il dosaggio del CA125.
Il CA19.9 ha sensibilità e specificità insufficienti per una diagnosi precoce del cancro pancreatico, tuttavia in pazienti senza colestasi e ittero, il marker può essere utile insieme ad altri esami diagnostici.
Il dosaggio dell'alfa-FP è raccomandato a cadenza semestrale in pazienti ad alto rischio di tumore epatocellulare (HCC).
Il PSA è un marcatore organo-specifico ma non cancro-specifico e può aumentare in diverse condizioni. Solo il 50% dei pazienti con PSA >10 ha una neoplasia maligna, mentre valori >100 indicano di solito una diffusione metastatica.
Serum tumour markers: how to order and interpret them
BMJ. 2009;339:b3527
Prostate cancer - The harms of screening
Canadian Task Force on Preventive Health Care - Infographic
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Pubblicato: 13/02/2020 Aggiornato: 13/02//2020
In medicina generale ci troviamo spesso di fronte a pazienti con sintomi che potrebbero essere riferiti a una neoplasia occulta (→ post precedente). Molti di questi sintomi, tuttavia, sono aspecifici e a basso rischio, e anche i più noti sintomi di "allarme" hanno valori predittivi positivi relativamente bassi per un tumore maligno. Alcuni esami "di triage" possono fornire indizi utili che aiutano a identificare i pazienti da inviare a indagini di secondo livello, e soprattutto possono indirizzare verso la sede di un tumore maligno sottostante. Altri esami sono particolarmente utili quando i sintomi del paziente sono vaghi e potrebbero essere causati da diversi tipi di neoplasie e potrebbero guidare il processo decisionale sulla necessità di ulteriori indagini.
Ematochimici aspecifici: diversi esami possono fornire indizi per un possibile tumore maligno, quali emoglobina, conta piastrinica, calcemia, transaminasi e indici infiammatori (VES e PCR). Non si tratta di ematochimici da prescrivere di routine, ma da prendere in considerazione in pazienti a basso rischio ma comunque sintomatici: un esame "positivo" non sarà comunque sufficiente per una diagnosi ma la renderà più probabile indirizzando i passi successivi. D'altro canto un esame "negativo" rende meno probabile una diagnosi di neoplasia occulta ma nessuno di questi ha una sensibilità sufficiente per escluderla del tutto, con l'eccezione, forse, di emocromo, VES e protidogramma normali che permettono di escludere il mieloma multiplo.
Markers tumorali specifici: dalla pubblicazione di una revisione sull'argomento (BMJ 2009), negli ultimi dieci anni la situazione dei markers tumorali utilizzabili in medicina generale non è cambiata sostanzialmente.
I markers più prescritti dal medico di famiglia sono una decina: CA125, CA15-3, CA19-9, CEA, alfa-FP, HCG, PSA, proteina di Bence-Jones, calcitonina, tireoglobulina.
In generale i markers non sono particolarmente utili per la diagnosi di tumori in pazienti con sintomi aspecifici: molti, soprattutto CEA, CA125, CA15-3 e CA19-9, possono aumentare anche in condizioni benigne (BMJ 2009, tabella 3) e non possono neanche permettere di escludere una neoplasia se entro i valori normali (per esempio, solo il 3% dei pazienti con un carcinoma colorettale in fase precoce ha un CEA elevato).
In soggetti ben selezionati, a rischio medio-alto di neoplasia maligna, un aumento di un marker tumorale può fornire informazioni utili e in alcuni casi ne viene raccomandato l'utilizzo.
Unitamente alla diagnostica per immagini, in pazienti con sospetto tumore testicolare è raccomandato il dosaggio combinato di HCG e alfa-FP.
Nelle donne ultracinquantenni sintomatiche è raccomandata l'ecografia pelvica e il dosaggio del CA125.
Il CA19.9 ha sensibilità e specificità insufficienti per una diagnosi precoce del cancro pancreatico, tuttavia in pazienti senza colestasi e ittero, il marker può essere utile insieme ad altri esami diagnostici.
Il dosaggio dell'alfa-FP è raccomandato a cadenza semestrale in pazienti ad alto rischio di tumore epatocellulare (HCC).
Il PSA è un marcatore organo-specifico ma non cancro-specifico e può aumentare in diverse condizioni. Solo il 50% dei pazienti con PSA >10 ha una neoplasia maligna, mentre valori >100 indicano di solito una diffusione metastatica.
In generale non è raccomandata la prescrizione di marker tumorali per lo screening di pazienti asintomatici.
Nel caso del PSA, quello più prescritto, il test eseguito su 1000 soggetti potrebbe evitare la morte di un paziente con cancro prostatico, diagnosticandolo a oltre 100 soggetti che verrebbero trattati con possibili effetti collaterali delle terapie e producendo quasi 180 falsi positivi che inizierebbero una serie di indagini anche invasive con potenziali complicanze.
Anche l'uso del CA125 a scopo di screening attualmente non viene consigliato, benché un grande studio britannico pubblicato nel 2015 abbia mostrato un possibile beneficio sulla mortalità.
Nel caso del PSA, quello più prescritto, il test eseguito su 1000 soggetti potrebbe evitare la morte di un paziente con cancro prostatico, diagnosticandolo a oltre 100 soggetti che verrebbero trattati con possibili effetti collaterali delle terapie e producendo quasi 180 falsi positivi che inizierebbero una serie di indagini anche invasive con potenziali complicanze.
Anche l'uso del CA125 a scopo di screening attualmente non viene consigliato, benché un grande studio britannico pubblicato nel 2015 abbia mostrato un possibile beneficio sulla mortalità.
L'uso più appropriato dei marker tumorali è la misurazione seriata per il monitoraggio della risposta al trattamento, utilizzata per esempio nei pazienti con tumori della linea germinale (HCG, alfa-FP), colorettali (CEA) e prostatici (PSA).
La prescrizione in questi casi va comunque valutata alla luce della possibilità di effettuare ulteriori trattamenti in caso di recidiva: in caso contrario la rilevazione di un aumento dei valori potrebbe generare inutili ansie ai pazienti per i quali non esistono opzioni terapeutiche.
Il concetto che i markers tumorali, ancora oggi, non sono poi così utili a scopo diagnostico in medicina generale è ribadito su UpToDate (aggiornato al settembre 2019): "I comuni marcatori tumorali (CEA, CA19-9, CA15-3, CA125) non sono generalmente utili come test diagnostici o prognostici. […] la misurazione seriata può essere utile per seguire la risposta alla terapia per i singoli tumori."
Blood markers for cancer
BMJ. 2019;367:l5774
Overview of the classification and management of cancers of unknown primary site
UpToDate® - This topic last updated: Sep 25, 2019
Il concetto che i markers tumorali, ancora oggi, non sono poi così utili a scopo diagnostico in medicina generale è ribadito su UpToDate (aggiornato al settembre 2019): "I comuni marcatori tumorali (CEA, CA19-9, CA15-3, CA125) non sono generalmente utili come test diagnostici o prognostici. […] la misurazione seriata può essere utile per seguire la risposta alla terapia per i singoli tumori."
Blood markers for cancer
BMJ. 2019;367:l5774
Overview of the classification and management of cancers of unknown primary site
UpToDate® - This topic last updated: Sep 25, 2019
Serum tumour markers: how to order and interpret them
BMJ. 2009;339:b3527
Prostate cancer - The harms of screening
Canadian Task Force on Preventive Health Care - Infographic
Gilberto Lacchia
Pubblicato: 13/02/2020 Aggiornato: 13/02//2020
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