La sarcoidosi è un malattia infiammatoria che può colpire diversi organi o tessuti, soprattutto polmoni e linfonodi.
L’esame istologico evidenzia granulomi a cellule epitelioidi, detti “non caseosi”.
L’eziologia rimane sconosciuta. Si ipotizzano cause multiple: diversi pattern di malattia potrebbero dipendere da cause diverse.
Prevalenza e incidenza non sono note con precisione. È stimata una prevalenza di 10-20 casi su 100000 abitanti. Ha una variabilità geografica ed etnica (più comune nei neri americani).
SINTOMI
La malattia si presenta tipicamente tra i 20 e i 60 anni di età e in metà dei casi è scoperta per caso con una radiografia del torace.
La diagnosi può essere difficile e tardiva a causa del coinvolgimento di diversi organi e di presentazioni aspecifiche.
Nel 90% dei casi la localizzazione è polmonare e causa una tosse secca persistente (30% dei pazienti con lesioni polmonari). Possono essere presenti dispnea, dolore toracico.
L’auscultazione del torace è generalmente normale, ma possono essere presenti sibili espiratori in caso di fibrosi polmonare.
Sintomi sistemici - In circa 2/3 dei pazienti sono presenti astenia persistente, febbricola, calo ponderale e sudorazioni notturne. Si possono osservare adenopatie superficiali (ascellari, inguinali) ed epatosplenomegalia.
Eritema nodoso - Di solito in sede pretibiale, deve far sospettare, tra le altre cause, la sarcoidosi. Anche il lupus pernio, placche indurate, spesso violacee, sul viso, è fortemente associato alla sarcoidosi.
Altre localizzazioni - Nel 10-50% dei casi possono essere presenti sintomi oculari, con uveiti e disturbi visivi che possono portare alla cecità. Il 5% circa dei pazienti ha un interessamento del SNC (paralisi facciali o interessamento ipofisario con disturbi endocrini). Cardiomiopatie e aritmie sono presenti nel 2-5% dei casi.
PROGNOSI
Circa la metà dei pazienti ha una remissione spontanea entro 3 anni dalla diagnosi e due terzi in 5-10 anni senza sequele particolari.
Nei restanti pazienti le lesioni possono stabilizzarsi o aggravarsi: il 10-20% ha sequele permanenti e l’1-5% un aggravamento con exitus, di solito a causa della fibrosi polmonare, spesso associata a complicanze cardiache o neurologiche.
La sarcoidosi polmonare è occasionalmente associata a complicanze come tromboembolie venose, aspergillosi polmonare cronica e ipertensione polmonare.
DIAGNOSI
Il compito del medico di medicina generale è quello di sospettare la malattia ed escludere altre diagnosi.
La diagnosi differenziale comprende:
- tubercolosi e altre malattie da micobatteri;
- micosi (aspergillosi, istoplasmosi, ecc.);
- polmonite da ipersensibilità;
- linfomi;
- pneumoconiosi professionali (esposizione a berillio, alluminio, ecc.);
- istiocitosi polmonare;
- vasculiti;
- neoplasie con lesioni simil-sarcomatose (tumori di polmone, mammella, rene, colon e linfomi);
- ipersensibilità a farmaci con formazione di granulomi (amiodarone, metotrexate, etanercept, infliximab, adalimumab, interferon, BCG endovescicale).
Rx torace - Fornisce informazioni diagnostiche e prognostiche con la classificazione di Scadding in 4 stadi. L’adenopatia ilare è l’anomalia più comune (>65%), seguita dalle opacità polmonari (noduli o lesioni reticolari).
TC ad alta risoluzione - I micronoduli a distribuzione perilinfatica con predominanza del lobo superiore associati a una linfoadenopatia ilare sono praticamente diagnostici di sarcoidosi in un contesto clinico suggestivo.
Test di funzionalità polmonare - Dato che la sarcoidosi può interessare parenchima polmonare, interstizio, grandi e piccole vie aeree, vascolarizzazione polmonare e muscoli respiratori, il modello di compromissione della funzione polmonare varia da normale a deficit ostruttivo, restrittivo, difetti di diffusione isolati o una combinazione di questi.
L’anomalia tipica è un difetto ventilatorio restrittivo con una ridotta capacità di diffusione per il monossido di carbonio (DLCO).
PET / RM - Hanno un impiego specialistico, in caso di sospetta sarcoidosi polmonare, cardiaca o neurologica.
Biopsia - Le lesioni cutanee (diverse dall'eritema nodoso), quelle oculari e linfonodali periferiche sono considerate le sedi extrapolmonari più sicure per la biopsia. Se sono presenti infiltrati polmonari o linfoadenopatia, o se non sono disponibili lesioni extrapolmonari, la biopsia può essere eseguita tramite una broncoscopia. L’identificazione del D-dimero nel BAL supporta la diagnosi di sarcoidosi, ma è un dosaggio generalmente riservato a contesti di ricerca.
Esami di laboratorio - Non esistono marcatori sufficientemente accurati che permettano una diagnosi.
L’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE) è elevato nel 75% dei pazienti con sarcoidosi non trattata. Tuttavia, l'ACE sierico ha un'utilità limitata come test diagnostico, data la scarsa sensibilità (falsi negativi) e insufficiente specificità (quasi 10% di falsi positivi).
Altre anomalie di laboratorio possono indicare un interessamento di altri organi: anemia (midollo osseo, milza), aumento della creatinina, ipercalcemia, aumento delle transaminasi, aumento BNP (cuore, ipertensione polmonare), aumento della PCR.
TERAPIA
I farmaci utilizzati sono soprattutto antinfiammatori e immunosoppressori.
Altre terapie di supporto, a seconda dei casi, possono comprendere ossigenoterapia, vaccinazioni o riabilitazione respiratoria.
La decisione di iniziare la terapia va condivisa con il paziente e si basa sui sintomi e sul rischio potenziale di insufficienza d'organo. I pazienti che sono sintomatici o con progressione della malattia o compromissione d'organo sono generalmente candidati al trattamento.
Il monitoraggio di solito è sufficiente per chi ha sintomi minimi, malattia stabile e funzione d'organo conservata.
I pazienti con sarcoidosi polmonare in stadio radiografico 0 non vanno trattati, dato che grandi studi randomizzati non hanno mostrato alcun beneficio significativo e che questi pazienti hanno un'alta probabilità di remissione spontanea e un'eccellente prognosi a lungo termine.
Anche i pazienti in stadio II e III, se asintomatici, possono essere monitorati senza terapia.
Un sottogruppo di pazienti classificati in stadio 0/I può mostrare una malattia parenchimale all'HRCT e, se sintomatici, potrebbero essere considerati per la terapia.
Per i pazienti sintomatici in stadio II-IV ci sono evidenze che il trattamento può migliorare la funzione polmonare e ridurre dispnea e astenia.
I corticosteroidi sistemici sono il trattamento di prima scelta per la maggior parte dei pazienti. I corticosteroidi inalatori non riducono i sintomi né migliorano la funzione polmonare. Si inizia generalmente con prednisone orale (o equivalente) a 20-40 mg/d.
Se il paziente risponde al trattamento iniziale, la dose di prednisone viene scalata a 10-15 mg/d e continuata per un totale di 12 mesi.
Se i sintomi peggiorano durante la riduzione, la dose minima efficace viene mantenuta senza ulteriori tentativi di riduzione.
Ottenuta la remissione, vengono monitorate le recidive.
Per i pazienti in terapia cronica con prednisone (>10 mg/d per >6 mesi), possono essere considerati altri farmaci per minimizzare gli effetti avversi degli steroidi o per controllare meglio l'attività infiammatoria.
Sono terapie di competenza dello specialista e durante il trattamento i pazienti vanno monitorati a livello clinico e laboratoristico.
- Metotrexate (5-15 mg a settimana)
- Azatioprina (50-200 mg/d)
- Micofenolato (500-3000 mg/d)
- Leflunomide (10-20 mg/d)
- Inibitori del TNF-alfa: infliximab, adalimumab, etanercept
- Rituximab
Sarcoidosis: An FP's primer on an enigmatic disease
J Fam Pract. 2021 Apr;70(3):E4-E15
Clinical manifestations and diagnosis of pulmonary sarcoidosis
UpToDate - Topic last updated: Sep 30, 2020.
Sarcoïdoses chez les adultes
La revue Prescrire 2013 jui;33(356):439-442.
Gilberto Lacchia - Pubblicato 09/08/2021 - Aggiornato 09/08/2021
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